आठ वर्षीय कृष देव अपनी गर्दन को सहारा देने के लिए की गई सर्जरी से उबर रहा है, क्योंकि उसके शरीर का विकास रुक गया है, जबकि उसके सिर का विकास रुका हुआ है। मजाकिया और तेज-तर्रार कृष अन्य बच्चों के साथ खेलना चाहता है, लेकिन ऐसा नहीं कर पाता क्योंकि उसके पैरों की हड्डियां बाहर की ओर निकल आई हैं, जिससे उसके लिए चलना भी मुश्किल हो गया है, उसकी मां अबिरामी कहती हैं।
कृष को म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप IV (MPS IV) है, जो एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो धीरे-धीरे हड्डियों और जोड़ों को प्रभावित करता है, जिससे छोटा कद, रीढ़ की हड्डी में संपीड़न और सांस लेने में समस्या होती है। अबिरामी को अपने बेटे के निदान के बारे में पता चल गया है, लेकिन देखभाल के लिए इंतजार के साथ नहीं, क्योंकि अस्पताल का दौरा आशा के साथ शुरू होता है, लेकिन बिना किसी स्पष्ट उपचार मार्ग के समाप्त होता है।
पिछले साल, केंद्रीय बजट ने दुर्लभ बीमारियों पर प्रकाश डाला जब उपचार लागत को कम करने के लिए कुछ दवाओं को बुनियादी सीमा शुल्क से छूट दी गई। जैसे-जैसे बजट 2026 नजदीक आ रहा है, किफायती उपचार और देखभाल अभी भी कई रोगियों के लिए मायावी बनी हुई है, भले ही बीमारी तय समय पर बढ़ रही हो।
2021 में अधिसूचित दुर्लभ रोगों के लिए राष्ट्रीय नीति (एनपीआरडी), तीन समूहों के तहत 63 स्थितियों को कवर करती है और नामित केंद्रों के माध्यम से वित्तीय सहायता प्रदान करती है। लेकिन रोगी समूहों के अधिवक्ताओं का कहना है कि मौजूदा मॉडल – जिसमें कई मामलों के लिए ₹50 लाख की सीमा भी शामिल है – आजीवन उपचार और आवर्ती सहायता देखभाल की लागत को पूरा करने में अपर्याप्त है, जिससे मरीजों के परिवार कर्ज में डूब जाते हैं और क्राउडफंडिंग की अपील की जाती है।
अबिरामी का कहना है कि उनके परिवार को यह समझने में लगभग चार साल लग गए कि कृष के साथ क्या हो रहा था। वह कहती हैं, सेलम के एक सरकारी अस्पताल के डॉक्टरों ने वर्षों तक विटामिन की कमी का इलाज किया, अंततः एक निजी क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण की सलाह देने से पहले। अबिरामी कहते हैं, “आखिरकार हमें पता चला कि कृष को एक दुर्लभ बीमारी है जिसका इलाज नहीं किया जा सकता है और उसे जीवन भर इसके साथ रहना होगा।”
बाद में उन्हें बताया गया कि कृष की स्थिति के लिए दवाएं भारत में आसानी से उपलब्ध नहीं थीं और बेहद महंगी थीं। अनुमान अभी भी उसे परेशान करता है: प्रति सप्ताह एक खुराक, प्रत्येक की संभावित लागत ₹2 लाख तक होती है।
फिलहाल, कृष की जिंदगी सर्जरी और रिकवरी के इर्द-गिर्द घूमती है। अबिरामी का कहना है कि उनका सिर उनकी उम्र के हिसाब से सामान्य रूप से बड़ा हो गया है, जबकि उनके शरीर ने गति नहीं पकड़ी है, जिससे सिर का वजन सहन करना मुश्किल हो गया है। उनकी गर्दन में सपोर्ट स्ट्रक्चर डालने के लिए उनकी सर्जरी की गई। छह महीने बाद, वह कहती हैं, उन्हें एक और ऑपरेशन की ज़रूरत थी – इस बार उनके पैरों के लिए, हड्डियों की जटिलताओं के कारण चलना मुश्किल हो गया था।
अलग-अलग बीमारी, एक ही गलियारा
विल्लुपुरम में एक हाई स्कूल शिक्षक राजेश के लिए, संबंधित बीमारी अलग हो सकती है लेकिन अनिश्चितता परिचित है। उनकी पत्नी पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) से पीड़ित हैं, जो एक दुर्लभ रक्त विकार है जिसमें बार-बार रक्त चढ़ाने की आवश्यकता होती है।
उनका कहना है कि उनके मूत्र में लंबे समय तक खून आता रहा, जबकि दंपति को बार-बार गर्भपात का सामना करना पड़ा। उनका कहना है कि डॉक्टरों को यह पहचानने में लगभग एक साल लग गया कि क्या गड़बड़ी है।
उनकी पत्नी को हर महीने रक्त आधान की आवश्यकता होती है, जिसका खर्च ₹40,000 से ₹60,000 के बीच होता है, जिसमें इलाज के लिए चेन्नई की यात्रा भी शामिल है। प्रत्येक आधान में तीन या चार इकाइयाँ शामिल होती हैं। हालांकि, उनका कहना है कि कुछ ही हफ्तों में लक्षण वापस आ जाते हैं – थकान, सिरदर्द, मतली, सांस फूलना, चक्कर आना और मूत्र में खून आना। उनका कहना है कि चूंकि उनका ब्लड ग्रुप काफी दुर्लभ है – बी-नेगेटिव – इसलिए इसका पता लगाना भी आसान नहीं है।
जो दवाएं ट्रांसफ्यूजन की आवृत्ति को कम कर सकती हैं उनकी कीमत प्रति शीशी 3-4 लाख रुपये तक होती है। राजेश का कहना है कि उसकी पत्नी ने गर्भावस्था के दौरान एक बार दवा का भुगतान करने के लिए भारी उधार लेकर दवा ली थी, लेकिन फिर भी उसका गर्भपात हो गया।
“अगर यह एक बार की दवा है, तो हम किसी तरह पैसा जुटा सकते हैं,” वह कहते हैं। “लेकिन अगर उन्हें इसे हर तीन या छह महीने में लेना पड़े, तो यह मेरे और मेरे परिवार के लिए अप्रभावी है।”
लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर सपोर्ट सोसाइटी (एलएसडीएसएस) के अध्यक्ष मंजीत सिंह द्वारा दायर एक आरटीआई के जवाब में, व्यवसाय लाइन, स्वास्थ्य मंत्रालय ने कहा कि वित्त वर्ष 2025-26 में एनपीआरडी के तहत लगभग ₹30.79 करोड़ का उपयोग किया गया था। हालाँकि, लोकसभा में एक प्रश्न के लिखित उत्तर के अनुसार, इसी अवधि के लिए, एनपीआरडी के तहत ₹299.59 करोड़ आवंटित किए गए थे।
सिंह का कहना है कि नामित केंद्रों को दिए गए फंड का बहुत कम उपयोग हो रहा है, जबकि हजारों मरीज ₹50 लाख की सहायता का इंतजार कर रहे हैं।
सिंह, जो खुद एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित बच्चे के माता-पिता हैं, का कहना है कि फंडिंग सीमा यह स्वीकार करने में विफल है कि दुर्लभ बीमारी का इलाज वास्तविक जीवन में कैसे काम करता है। वह कहते हैं, ”पचास लाख रुपये मूंगफली हैं।”
मरीजों के समूहों ने बार-बार मंत्रालय और न्यायपालिका से इस सीमा को हटाने और मामले-दर-मामले के आधार पर निरंतर सहायता की अनुमति देने का आग्रह किया है। वे कहते हैं, ”जिन मरीजों का इलाज कराने से सुधार हो जाता है, उन्हें लगातार इलाज दिया जाना चाहिए, न कि एकमुश्त अनुदान,” क्योंकि कोई भी रुकावट इलाज से मिलने वाले लाभ को खत्म कर सकती है और परिवार फंसे रह जाते हैं।
कृष जैसे कुछ लोगों के लिए, समर्थन कभी नहीं आया। उनकी मां का आरोप है कि उन्हें चेन्नई के एग्मोर में इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ (एक एनपीआरडी नामित केंद्र) में तीन साल के लिए पंजीकृत किया गया है, लेकिन उनकी हालत बढ़ने के बाद भी उन्हें कोई जवाब नहीं मिला।
4 अक्टूबर, 2024 के एक आदेश में, दिल्ली उच्च न्यायालय ने स्वास्थ्य मंत्रालय को उन रोगियों के लिए धन जारी करने का निर्देश दिया, जिन्होंने ₹50-लाख की सीमा समाप्त कर दी थी, और वित्त वर्ष 2024-25 और वित्त वर्ष 2025-26 के दौरान ₹974 करोड़ के आवंटन के साथ दुर्लभ बीमारियों के लिए एक राष्ट्रीय कोष बनाया। सिंह कहते हैं, “इसे लागू नहीं किया गया और पिछले दो वर्षों में 50 से अधिक मरीजों की मौत हो गई। ये रोके जाने योग्य मौतें थीं। ऐसी सीमाओं को खत्म करने और देखभाल की निरंतरता सुनिश्चित करने के अदालत के स्पष्ट इरादे के बावजूद, ₹50 लाख की सीमा समाप्त होने पर उनका इलाज रोक दिया गया था।”
सरकार ने वित्त पोषण पर अंतरिम निर्देशों के बिना, दिल्ली HC के आदेश के खिलाफ सुप्रीम कोर्ट में अपील की है, जिसकी सुनवाई मार्च 2026 के लिए निर्धारित है।
सिंह का आरोप है कि इस सीमा ने कुछ निर्दिष्ट केंद्रों को उपचार शुरू करने से हतोत्साहित किया। उनका कहना है कि कई बीमारियों के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) एकमात्र विकल्प हो सकता है, जिससे लागत ₹1 करोड़ तक बढ़ सकती है। “उन्हें डर था कि अगर इलाज शुरू हुआ और फिर ₹50 लाख पर रुक गया, तो परिवार इसे जारी रखने के लिए अदालत जाएंगे,” वे कहते हैं।
पारदर्शिता की कमी
“इस पर कोई स्पष्टता नहीं है कि यह कैसे संचालित होता है। यदि कोई मरीज किसी केंद्र में जाता है, तो हमें नहीं पता कि उन्हें इलाज कब मिलेगा, उन्हें कितने समय तक इंतजार करना होगा, उन्हें इलाज मिलेगा या नहीं। केवल एक आरटीआई के माध्यम से हमें पता चलेगा। ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज इंडिया (ओआरडीआई) के सह-संस्थापक प्रसन्ना शिरोल कहते हैं, “मरीज को कॉल आने तक इंतजार करना पड़ता है,” और परिवारों को स्पष्ट समयसीमा और संचार की मांग करते हैं।
शिरोल का तर्क है कि खंडित खरीद एक बाधा है। जब प्रत्येक केंद्र को स्वतंत्र रूप से दवाएं खरीदनी होती हैं, तो देरी अपरिहार्य हो जाती है, बातचीत कमजोर होती है और लागत अधिक रहती है। “अगर 100 प्रतिशत फंडिंग केंद्र (सरकार) से आ रही है, तो प्रत्येक केंद्र को अपनी अराजकता क्यों करनी चाहिए?” वह पूछता है. उनका कहना है कि एक केंद्रीकृत खरीद तंत्र राज्यों में तेजी से वितरण की अनुमति देगा।
इस बीच, राज्य अपने स्वयं के मॉडल बनाने का प्रयास कर रहे हैं। केरल ने 18 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में कुछ दुर्लभ बीमारियों के लिए मुफ्त इलाज प्रदान करने के लिए एक कार्यक्रम तैयार किया है। केरल यूनाइटेड अगेंस्ट रेयर डिजीज (केएआरई) पहल – 2022 में सॉफ्ट-लॉन्च – स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) वाले बच्चों को रिस्डिप्लम (स्विस फार्मा कंपनी रोशे से बातचीत के जरिए लेकिन अज्ञात कीमत पर खरीदा गया) मुफ्त प्रदान करती है, और लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर (एलएसडी) सहित अन्य दुर्लभ स्थितियों के लिए कवरेज का विस्तार किया है। गौचर और पोम्पे रोग, साथ ही बाल रोगियों में वृद्धि हार्मोन की कमी, जिन्हें दीर्घकालिक हार्मोन थेरेपी की आवश्यकता होती है।
अगस्त 2025 में, गोवा ने दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के लिए उच्च लागत वाले उपचारों को अधिक सुलभ बनाने के लिए, नवीन जीवनरक्षक उपचारों के लिए एक मूल्य-आधारित मूल्य निर्धारण नीति पेश की। इसने शुरुआती जांच और उपचार के लिए एआई-संचालित डायग्नोस्टिक्स को एकीकृत करने के लिए एस्ट्राजेनेका और क्यूर.एआई जैसे संगठनों के साथ साझेदारी की।
बजट से पूछो
शिरोल ने आनुवंशिक परामर्श सुविधा के साथ-साथ एक राष्ट्रीय नवजात स्क्रीनिंग नीति की मांग करते हुए कहा कि इससे कई बीमारियों की प्रगति को रोका जा सकता है। वह कहते हैं, ”यही वह जगह है जहां मुझे बजट की जरूरत है।” “एक, बच्चों में मौजूदा दुर्लभ बीमारियों के इलाज की लागत के लिए। लेकिन लंबी अवधि के लिए, मुझे बुनियादी ढांचे में सुधार, अनुसंधान और विकास को प्रोत्साहित करने, दवा विकास के लिए बजट की आवश्यकता है।” वह यह दिखाने के लिए अमेरिका की अनाथ औषधि नीति (1983) की ओर इशारा करते हैं कि कैसे कर प्रोत्साहन कंपनियों को इन दवाओं को बनाने के लिए प्रोत्साहित कर सकते हैं।
शिरोल का तर्क है कि भले ही उपचार उपलब्ध न हो, सहायक देखभाल की उपेक्षा नहीं की जानी चाहिए। उनका कहना है कि दुनिया भर में पहचानी गई लगभग 7,000 दुर्लभ बीमारियों में से केवल एक छोटे से हिस्से के पास ही निश्चित उपचार हैं, और बीमा कवर लगभग न के बराबर है। बाकी के लिए, परिवार पुनर्वास, फिजियोथेरेपी, भाषण और श्रवण चिकित्सा, मानसिक स्वास्थ्य परामर्श जैसी सहायक देखभाल पर भरोसा करते हैं – ऐसी सेवाएं जो भारत में पहले से मौजूद हैं लेकिन व्यवस्थित रूप से दुर्लभ बीमारी देखभाल में एकीकृत नहीं हैं। उनका कहना है कि देखभाल करने वाले नीति में अदृश्य हैं।पोम्पे रोग से अपने 24 वर्षीय बेटे को खोने के बाद वकालत की ओर रुख करने वाले शिरोल कहते हैं, “मां अपना पूरा जीवन बच्चे की देखभाल में बिता देती है।”
सिंह का भी मानना है कि सबसे बड़ी कमी नीतिगत डिज़ाइन नहीं बल्कि उसका पालन करना है। उनका कहना है, ”सरकार इन बीमारियों के प्रति बिल्कुल भी संवेदनशील नहीं है.” “दुर्लभ बीमारियाँ दुर्लभ नहीं हैं, वे बस अनाथ हो गई हैं।”
26 जनवरी, 2026 को प्रकाशित
